新生兒基因檢測
3週快篩精準報告
認識『新生兒聽損』與『新生兒呼吸中止（先天中樞性換氣不足症候群）』
根據衛生署新生兒篩檢統計，新生兒聽損以及新生兒呼吸中止佔有相當比例，新生兒父母不得不重視。
新一代的『新生兒基因檢測』，整合『新生兒聽損基因檢測』與『新生兒呼吸中止基因檢測』，只要於新生兒篩檢採血同時，採幾滴腳跟血分析，即可知道寶寶是否有『新生兒聽損』或『新生兒呼吸中止』的疑慮。
新生兒基因檢測流程
什麼是『新生兒聽損』？
聽力缺損是最常見的新生兒先天性缺陷，一般而言，已開發國家如台灣，每一千個新生兒約有三位有中重度感覺神經性聽損，如果包含輕度聽損及較晚發病的聽損，在兒童整體人口數中，有感覺神經性聽損障礙者比例甚至可高達1-5%。
語言學習與聽力發展密不可分，三歲以前是兒童聽覺發展的重要階段，語言發展則是四歲到五歲，有些小朋友語言發展遲緩，是因為聽力障礙所致，如果能把握六個月前的聽力矯正黃金期，對於寶寶語言學習是大有幫助的。
美國科羅拉多大學Yoshinaga-ltano等研究顯示，輕、中度聽損之嬰兒若能於6個月大前予以診斷治療，小寶寶將來正常的機會很高；反之，若延遲至6個月後才予以診斷，可能會造成語言和社交能力發展的明顯遲緩。
新生兒聽損難以早期診斷，根據統計，重度聽損診斷出來的年紀平均為一歲半，中、輕度聽損則為3歲半至4歲，都已錯過語言學習關鍵期，影響身心、智能和社會適應能力的發展，是聽損兒童一生無法補救的遺憾，因此國內外小兒科醫師及耳鼻喉科醫師均肯定新生兒應全面接受『聽力篩檢』，然而傳統聽力篩檢無法篩出輕度聽損與晚發性聽損，而『新生兒聽損基因檢測』則可彌補此一缺陷。
什麼是『新生兒聽損基因檢測』？
台大醫院耳鼻喉部致力於兒童遺傳性聽損之研究及國人基因檢體庫的建立，發現國人感覺神經性聽損兒童的基因變異，以GJB2（或稱Cx26）基因、SLC26A4（或稱PDS）基因及粒線體12SrRNA基因等三個聽損基因最為常見。
統計發現，約有1/3感覺神經性聽損而童再這三個基因有基因變異，若家族中有兩個以上的成員罹患感覺神經性聽損，這各比例更高達1/2。可見，傳統上認為成因不明的兒童感覺神經性聽損，其實可透過基因檢測找出原因。
台大醫院基因醫學部研發『新生兒聽損基因檢測』，利用血片取得新生兒DNA，了解造成聽損的真正轉機，幫助聽損兒童及早接受廳與治療，並透過遺傳諮詢及產前檢查等方式，提供準爸媽有關新生兒的健康資訊。
新生兒聽損基因檢測Q&A
Q1: 夫妻雙方家族都沒有人有聽損的情形，有必要接受聽損基因檢測嗎？
A1: 聽損基因的變異可能是隱形遺傳，若父母雙方都是基因變異的帶原者（臨床上聽力完全正常），下一代也有1/4的機會發生聽損。因此，家族中即使無人有聽損問題，也不能排除聽損基因變異帶原者。若要確定，可透過聽損基因檢測判定。
Q2: 新生兒聽損基因檢測，是否可檢出所有聽損基因變異？
A2: 文線上已知有數十各基因與聽障發生有關，突變的點位更是數以千萬計，『新生兒聽損基因檢測』不可能包含全部的變異點位。然而，由於絕大部分的點位盛行率極低，臨床上不具參考價值及重要性。
新生兒聽損基因檢測的設計，主要是針對國人較常見的寺各聽損基因突變點位來設計。研究顯示，這些點位已涵蓋國人九成以上已知的聽損基因突變，可有效篩檢遺傳性聽障基因。
Q3: 只做傳統聽力檢測不夠嗎？
A3: 傳統聽力檢測設備不夠普及，目前只有四成的婦產科診所有傳統聽力檢測設備。此外，傳統聽力檢測以物理方式測驗聽力，對於晚發性聽損、部分抗生素敏感性的寶寶易有偽陰性問題，因此追加新生兒聽損基因檢測，雙重篩檢更安全。
Q4: 新生兒聽損基因檢測適用於所有人嗎？
A4: 造成聽損基因問題多達三百多種，依台灣過去十年普查結果，常見的四個聽損基因突變點位已涵蓋國人九成以上基因突變，此檢驗平台適用於漢人（台灣人、大陸人），或者夫妻一方是漢人者，可透過新生兒聽損基因檢測找出罹病機率。如果沒有漢人血統的亞洲人（如日本人、韓國人等）或歐美人士，需要進一步了解該種族造成聽損基因突變點位的基因種類，才能知道目前開發的新生兒聽損基因檢測是否適用。
Q5: 哪裡可以做新生兒聽損基因檢測呢？它可以取代傳統聽力檢測嗎？
A5: 新生兒聽損基因檢測無法取代傳統聽力篩檢，但可輔助傳統聽力篩檢。台大基因醫學部蘇怡寧醫師建議傳統聽力檢測搭配新生兒聽損基因檢測，雙重篩檢更安全。準爸媽可以詢問婦產科或小兒科醫師，如果當地沒有提供傳統聽力檢測，可以請婦產科或小兒科醫師直接先做新生兒聽損基因檢測。
Q6: 新生兒聽損基因檢測怎麼做？多久收到報告？
A6: 新生兒出生三天內，婦產科醫師採新生兒的腳跟血，滴在專用血片上，寄回台大基因醫學部進行DNA基因比對，大約三週就可以收到報告了。
Q7: 如果檢測發現有聽損基因問題，爸媽要如何因應？
A7: 衛生署及美國國家衛生院（NIH）認為所有聽障幼兒應該在3個月大之前診斷出來，6個月大時開始治療，進行復健計畫，也就是「1個月內篩檢、3個月內確診、6個月內治療」。當爸媽收到正式報告發現聽損基因有問題，可諮詢小兒科或耳鼻喉科醫師，考慮助聽器選配或人工電子耳植入，以及語言學習的復健工作。
傳統聽力檢測+新生兒聽損基因檢測
雙重篩檢更安全、3週快篩精準報告
關注寶寶語言學習，從聽力篩檢開始，聽力對寶寶的成長學習相當重要，3歲以前是重要關鍵。
統計顯示，每一千個新生兒約有三位有中至重度感覺神經性聽損障礙，目前台灣約四成新生而接受傳統聽力篩檢，錯過黃金治療期，可能影響寶寶語言能力。
『傳統聽力檢測』搭配『新生兒聽損基因檢測』，完整偵測聽損基因突變點位，及早發現問題，及早治療。
什麼是『新生兒呼吸中止（先天性中樞性換氣不足症候群）』
『新生兒呼吸中止』在醫學上正式名稱為『先天性中樞性換氣不足症候群』，這是一種自體顯性遺傳疾病，新生而並無神經肌肉或肺部疾病，但睡眠時因為對高二氧化碳及低血氧反應逐漸喪失，導致通氣量（ventilation）不足。
一歲以內的新生而若發生猝死，常見的徵狀有睡眠呼吸障礙、餵食異常、腸胃道蠕動異常、瞳孔異常，或在睡夢中「忘了呼吸」等等，這是體內PHOX2B基因發生突變所造成，發生機率約有一萬分之ㄧ至十萬分之ㄧ，但目前發現許多新生而猝死的個案可能也與此病相關，其發生率應比文獻報告更高。
什麼是『新生兒呼吸中止基因檢測』？
新生兒呼吸中止臨床診斷困難，過去沒有合適的檢驗指標，常因診斷不明確，並呈急遽惡化，錯失治療良機。罹患此病的新生而若不治療，很難存活下來；如能及早診斷，給予適當呼吸器使用與呼吸照護，配合橫隔膜神經的刺激，可避免缺氧性腦病變，存活率大大提昇。若能在出生時就確認寶寶有無PHOX2B基因突變，對預防心生而猝死大有助益。
目前台灣的新生兒篩檢並未包含新生而呼吸中止基因檢測，台大醫院已經針對此疾病建立一套準確的基因檢測方法，只要採幾滴腳跟血分析，三週後即可知道您的寶貝是否有PHOX2B基因突變。
新生兒呼吸中止基因檢測Q&A
Q1: 新生兒猝死跟『新生兒呼吸中止』有關嗎？
A1: 新生兒猝死常使家長遭質疑照顧不周，但有些寶寶可能是死於『新生兒呼吸中止』。根據國外文獻，新生兒呼吸中止盛行率從一萬分之一到十萬分之一都有，患者不會一出生就有症狀，但常在出生幾個月後發生睡眠呼吸障礙，許多嬰兒猝死個案與此症有關。
新生兒呼吸中止不易診斷，目前新生兒篩檢也無法檢測，台大基因醫學部發現新生兒呼吸中止與體內「PHOX2B」基因有關，及早篩檢，提早治療，提高存活率。
Q2: 如何得知寶寶是否患有『新生兒呼吸中止』？ 誰需要做這種檢查？多久可以收到報告？
A2: 新生兒呼吸中止與體內「PHOX2B」基因有關，若該基因有突變，患者可能於出生一年內，在睡眠中發生呼吸障礙，有猝死的可能性。
『新生兒呼吸中止基因檢測』可以篩檢新生兒基因中是否有PHOX2B基因突變，提早預防新生兒呼吸中止的猝死問題。
如果上一胎有猝死問題，或關心新生兒健康，可透過『新生兒呼吸中止基因檢測』了解DNA基因問題，大約三週內可以收到報告。
Q3:『新生兒呼吸中止』有治療的方法嗎？是否需要吃藥？預後如何？
A3:『新生兒呼吸中止』個案在照護原則上，主要為維持呼吸到的暢通、理想的給氧狀態、保持清醒及睡眠的呼吸正常，避免呼吸系統併發症，達到理想的神經認知發展。
由於每位個案的狀況並不相同，若經基因檢測出帶有PHOX2B的缺陷基因，除了給予呼吸器治療之外，建議由小兒科醫師診斷評估，了解個案的治療需求及長期預後。
Q4: 如果診斷有『新生兒呼吸中止』，爸媽應如何因應？
A4: 台大醫院新生兒科主任謝武勳指出，『新生兒呼吸中止』如果不治療，存活率很低，只要及早給予呼吸器，通常到了一定年紀，寶寶就不會因忘了呼吸而促死。
新生兒猝死原因非常多，每個個案狀況並不相同，如果能在出生時進行基因檢測，確認是否帶有PHOX2B缺陷基因，適當給予呼吸器，或使用節律器刺激橫膈膜運動，呼吸功能多可慢慢恢復正常。
忘了呼吸？
『新生兒呼吸中止基因檢測』防猝死
台灣每一萬個新生兒，有一個可能是『新生兒呼吸中止』的患者。
『新生兒呼吸中止』臨床診斷困難，由於一般新生兒篩檢無法找出是否有PHOX2B基因突變，錯失黃金治療期。及早做新生兒基因檢測，讓小寶寶好呼吸，父母都放心。
