脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atophy, SMA）
篩檢方法(自費):抽血
篩檢時機:無週數限制 (建議妊娠15週前)
脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atophy, SMA 為台灣僅次於海洋性貧血之第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病，世界各國的發生率約為1/10000 ，亦即台灣每年出生的新生兒當中約有 25 個就有一位罹患此症。患者因脊髓的前角運動神經元存活基因（SMN1 突變，造成患者之肌肉軟弱無力及萎縮，影響患者如爬行、走路、吞嚥等日常動作之控制能力。發病年齡由出生至成年皆有可能發生，目前尚無具體之治療方案可以治癒或減輕患者的症狀，脊髓性肌肉萎縮症之帶因可透過抽血方式檢驗，利用血液檢體萃取出DNA 以基因檢測技術，快速且準確地篩檢出帶因者（敏感度高達超過95%）。
